Пренатальный скрининг на 1 триместре беременности

Содержание

Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов

Пренатальный скрининг на 1 триместре беременности

Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются от процедуры лишь потому, что боятся услышать неприятное известие о ее результатах.

Но ведь скрининг, особенно с использованием современных компьютерных систем и высокоточных приборов, это не гадание на кофейной гуще, а возможность заглянуть в будущее и узнать какова вероятность того, что через положенное время родится малыш с неизлечимым заболеванием.

Для родителей же это возможность заранее решить, готовы ли они заботиться о ребенке, которому потребуется колоссальное внимание и уход.

Нормы первого скрининга при беременности

Скрининг первого триместра, по сути, состоит из двух уже знакомых для женщины процедур: УЗИ и забора крови на анализ.

При подготовке к процедурам важно соблюдать рекомендации врача и постараться сохранять спокойствие.

Нормы УЗИ

Во время ультразвукового исследования специалист подробно рассматривает строение эмбриона, уточняет срок беременности на основе таких показателей, как копчико-теменной размер эмбриона (КТР) и бипариентальный размер головки плода (БПР).

А, самое главное, делает необходимые замеры, информативные для оценки состояния плода.

Это, прежде всего:

  1. Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.

Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона

 Возраст плода (нед) Толщина (мм)
101,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.

Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно. 

  1. Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
  2. Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
 Возраст плода (нед)ЧСС (уд/мин)
10 161 – 179
11153 – 177
12150 – 174
13147 – 171

Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.

  1. Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
  2. Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
  3. Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.

Нормы биохимического анализа крови

Сдавать кровь для скринингового обследования следует, по возможности, в день проведения генетического УЗИ либо, если это невозможно, на следующий же день.

В идеале, кровь на скрининговый тест забирают с утра натощак, в крайнем случае, не менее чем, через 4 часа после приема пищи.

В первом триместре скрининг на выявление степени риска наличия пороков развития эмбриона состоит из оценки двух показателей: свободная β-субъединица ХЧГ и РАРР-А.

«Разбег» значений указанных маркеров крови, приемлемых на каждом сроке беременности (по неделям) довольно широк и может разниться в локусах проведения скрининга в зависимости от этнического состава региона.

Однако по отношению к медиане данного региона – среднему нормальному значению для конкретного срока беременности – уровень анализируемых показателей должен составлять от 0,5 до 2 МоМ.

Причем, при расчете рисков в каждом отдельном случае берется не чистая МоМ, а рассчитанная с поправкой на анамнез будущей мамы, т.н. скоррегированная МоМ.

Свободная β-субъединица ХЧГ

При оценке риска развития хромосомных заболеваний плода анализ свободной β-ХЧГ более информативен, чем уровень, собственно, гормона ХЧГ.

Т.к. причиной изменения ХЧГ у женщины могут быть состояния, не связанные с вынашиванием малыша (гормональные заболевания, прием некоторых препаратов и т.д.).

Тогда как предсказуемое изменение уровня β-субъединицы ХЧГ специфично для состояния беременности.

При нормально развивающемся эмбрионе показатели свободной β-ХЧГ в крови женщины будут примерно следующими:

Возраст плода (нед)Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
1025,8 – 181,6
1117,4 – 130,4
1213,4 – 128,5
1314,2 – 114,7

Определение уровня свободной субъединицы β-ХЧГ на ранних сроках беременности несет в себе информацию не только о возможной патологии развития плода, но и о прочих состояниях беременности или изменениях в организме женщины.

При условии, что срок беременности установлен верно и, пренебрегая возможностью ложного результата, причинами несоответствия уровня β-ХЧГ в крови женщины сроку беременности могут быть совершенно иные причины, не связанные с аномалии в развитии плода.

Повышенный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)Пониженный уровень β-субъединицы ХЧГ (возможные причины)
Многоплодная беременностьВнематочная беременность
Острый токсикозНеразвивающаяся беременность
Синдром ДаунаУгроза выкидыша
Сахарный диабетСиндром Эдвардса
Прием некоторых препаратов
Опухолевые заболевания
Пузырный занос

Нормы РАРР-А

Специфический для состояния беременности протеин вырабатывается наружным слоем плаценты и наблюдается в крови женщины в течение всей беременности.

Уровень его растет соответственно сроку беременности.

Отставание его уровня от нормы для конкретного срока беременности может выступать как один из признаков риска патологий по хромосомному набору плода: синдромов Дауна, Эдвардса. 

Границы показателей РАРР-А в крови пациентки при нормально развивающейся беременности

Возраст плода (нед)Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
100,46 – 3,73
110,79 – 4,76
121,03 – 6,01
131,47 – 8,54

Значение РАРР-А, как маркера хромосомных патологий плода, вызывает тревогу при более низком, чем средние в регионе, значении (МоМ ниже 0,5). В первом триместре это может означать риск развития синдромов Дауна, Эдвардса.

Повышенный уровень РАРР-А может сигнализировать о возможной замершей беременности и угрозе выкидыша. 

Надо иметь в виду, что после 14-ой недели беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода, уровень РАРР-А не информативен, т.к. сравнивается с показателями здоровой беременности даже при наличии трисомии по 21 хромосоме.

Расшифровка результатов первого скрининга

Для оценки результатов пренатальных скрининговых тестов используются сертифицированные компьютерные программы, разработанные специально для этих целей и настроенные для работы в родной лаборатории.

Поэтому, все исследования должны быть пройдены в одном учреждении.

Только комбинированный скрининг – оценка данных УЗИ в совокупности с анализом биохимических маркеров крови – становится залогом получения высокоточного прогноза.

Показатели двойного биохимического теста, проводимого в первом триместре беременности, рассматриваются в сочетании друг другом.

Так, низкий уровень РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем β-ХЧГ в крови женщины, при прочих равных условиях, дает серьезные основания подозревать развитие у плода синдрома Дауна, а в сочетании с пониженным уровня β-ХЧГ – риск развития синдрома Эдвардса.

В этом случае решающими для принятия решения о направлении женщины на инвазивную диагностику становятся данные протокола УЗИ.

Если УЗИ не выявило патологических отклонений у плода, то, как правило, будущей маме рекомендуют пройти повторный биохимический скрининг, если позволяет срок беременности, либо дождаться возможности прохождения скрининга второго триместра .

Неблагоприятные результаты первого скрининга

Данные скрининга обрабатываются «умной» компьютерной программой, которая выдает свой вердикт об уровне риска по развитию хромосомных патологий у плода: низкий, пороговый или высокий.

В нашей стране высоким считается значение риска менее 1:100. Это значит, что у одной из ста женщин с подобными результатами первого скрининга рождается ребенок с пороками развития.

И такой риск является однозначным показанием для проведения инвазивного метода обследования, чтобы с уверенностью в 99,9 % диагностировать хромосомные заболевания эмбриона.

Пороговый риск означает, что возможность рождения ребенка с неизлечимыми отклонениями в развитии составляет от 1:350 до 1:100 случаев.

В этой ситуации, женщине требуется консультация врача-генетика, задача которого после индивидуального приема уточнить в группу высокого или низкого риска относится по вынашиванию плода с пороками развития будущая мама.

Как правило, генетик предлагает женщине успокоиться, подождать и пройти дополнительные неинвазивные обследования во втором триместре (второй скрининг), после чего приглашает на повторный прием для рассмотрения результатов второго скрининга и определения необходимости инвазивных процедур.

К счастью, счастливиц, которым скрининг первого триместра показывает низкий риск вынашивания больного ребенка: более чем 1:350, подавляющее большинство среди будущих рожениц. Им дополнительные обследования не требуются.

Что делать при неблагоприятных результатах

Если по итогам результатов пренатального скрининга у будущей мамы обнаружился высокий риск рождения ребенка с врожденными пороками развития, то первоочередной задачей для нее становится сохранение душевного равновесия и планирование своих дальнейших действий.

Будущие родители должны определить, насколько важна для них точная информация о наличии патологий развития будущего ребенка, и в связи с этим решить продолжать ли обследования для постановки точного диагноза.

Что же делать при получении после первого скрининга плохих результатов?

  • Не следует проводить повторно первый скрининг в другой лаборатории.

Так вы только потеряете драгоценное время. И уж тем более не следует ждать второго скрининга.

  • При получении плохих результатов нужно (при риске 1:100 и ниже) нужно немедленно обратиться за консультацией к генетику.
  • Не следует ждать планового приема в ЖК и добиваться направления или записи к генетику.

Нужно немедленно найти квалифицированного специалиста и посетить платный прием. Дело в том, что генетик, скорее всего, назначит вам инвазивную процедуру. Если срок еще маленький (до 13 недель), то это будет биопсия ворсин хориона.

  • Всем женщинам с высоким риском рождения ребенка с генетическими отклонениями лучше пройти именно биопсию ворсин хориона, так как остальные процедуры, позволяющие выявить генотип плода амниоцентез, кордоцентез проводятся на более поздних сроках.

Результаты любой инвазивной процедуры следует ждать около 3 недель. Если делаешь анализ платно, то чуть меньше.

  • Если же аномалии развития плода подтверждены, то, в зависимости, от решения семьи, доктором может быть выписано направление на прерывание беременности.

В этом случае прерывание беременности будет проводиться на сроке 14-16 недель.

А теперь представьте, если вы делаете амниоцентез в 16-17 недель. Ждете еще 3 недели результатов. А в 20 недель вам предлагают прервать беременность, когда плод уже активно двигается, когда уже наступает полное осознание того, что в вашем теле живет новая жизнь.

На сроке свыше 20 недель в хорошей клинике может родиться жизнеспособный ребенок. На сроке свыше 20 недель не делают аборты, а проводят искусственные роды по медицинским показаниям.

Такие вмешательства ломают психику женщины и отца ребенка. Это очень тяжело. Поэтому именно на сроке 12 недель следует принять нелегкое решение – узнать истину и сделать аборт как можно раньше. Либо принять рождение особенного ребенка как данность.

Достоверность скринингов и необходимость их проведения

От будущих мам в очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.

И действительно. Скрининги мало информативны. Они не дают точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения. Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска.

Результаты скрининга это не диагноз и, тем более, не приговор.

Первый скрининг дает родителям возможность провести более точную диагностику и прервать беременность на малом сроке или максимально подготовиться к появлению особенного ребенка.

Отсутствие рисков по развитию отклонений в развитии плода, вследствие хромосомных патологий, по скринингу позволит молодой маме спокойно донашивать свою беременность, будучи на 99 % уверенной, что ее малыша миновала беда (ибо вероятность ложноположительных результатов по скринингу ничтожна).

Споры о необходимости прохождения скринингов, об их моральной стороне, видимо, стихнут не скоро. Однако, отвечая на вопрос о том, стоит ли принимать врачебное направление на скрининг, будущие родители должны мысленно перенестись на несколько месяцев вперед и представить себе ситуацию, что риски оправдались.

И лишь осознав свою готовность принять особенного малыша, мама и папа могут уверенно писать отказную или соглашаться на обследования.

Источник: https://in-waiting.ru/normyi-pervogo-skrininga-pri-beremennosti.html

Что такое биохимический скрининг первого триместра: проведение исследования и расшифровка результатов

Пренатальный скрининг на 1 триместре беременности

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Что такое биохимический скрининг первого триместра

Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Необходимость проведения исследования

Биохимический скрининг рекомендовано пройти всем женщинам, независимо от наличия или отсутствия показаний к нему.

Однако существуют особые показания к проведению обследования:

  • возраст женщины более 35 лет;
  • угроза выкидыша;
  • самопроизвольные прерывания беременности в прошлом;
  • замершая беременность в анамнезе;
  • инфекционные заболевания во время беременности;
  • рождённые дети с аномалиями развития;
  • установленные хромосомные аномалии в прошлых беременностях;
  • приём запрещённых лекарственных препаратов;
  • наследственные заболевания у отца и матери;
  • алкоголизм;
  • наркомания;
  • курение;
  • профессиональные вредности;
  • близкородственная связь отца и матери ребёнка;
  • радиационное облучение отца и матери.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Подготовку к анализу следует проводить уже за несколько дней до него. Исключите из рациона сладкое, орехи, морепродукты, жирные, острые и копчёные блюда, цитрусовые. Помните, что беременным нельзя употреблять алкоголь, особенно перед проведением анализа.

Сам анализ проводится натощак утром, за пять часов до него можно выпить стакан негазированной питьевой воды.

Факторы, влияющие на результаты анализа

Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:

  • при многоплодной беременности очень сложно рассчитать риски рождения неполноценного ребёнка, так как результаты должны распределяться между несколькими детьми;
  • при экстракорпоральном оплодотворении значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних;
  • избыточный вес матери — распространённая причина ошибок в анализах, так как у женщины изменяется уровень многих гормонов и показатели будут повышены;
  • низкий вес матери приводит к заниженным показателям;
  • сахарный диабет даёт ложные результаты анализов;
  • курение или алкоголизм матери;
  • простудные заболевания во время сдачи анализа;
  • угроза выкидыша.

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

  • синдром Дауна у плода;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

  • синдроме Эдвардса;
  • плацентарной недостаточности;
  • угрозе выкидыша;
  • внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность.

В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок.

Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

  1. Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
  2. Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка.

Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней.

Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Дополнительные анализы

Помимо РАРР-А и β-ХГЧ существуют и другие гормоны, которые анализируют для оценки риска развития патологий.

АФП или альфа-фетопротеин — белок, вырабатываемый жёлтым телом яичников, а с пятой недели печенью эмбриона. Значение АФП в первом триместре не должно превышать 15 ЕД/мл.

При повышенных значениях АФП у ребёнка могут обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • нарушения развития центральной нервной системы;
  • некроз печени или пупочную грыжу.

Пониженный уровень гормона может указывать на замершую беременность.

Свободный эстрадиол — очень важный гормон для правильного течения беременности. Уровень гормона в первом триместре составляет 1030-2210 пг/мл.

Отклонения от нормы могут говорить о:

  • плацентарной недостаточности;
  • угрозе выкидыша и преждевременных родов;
  • заболеваниях печени у будущей матери.

Не пренебрегайте возможностью сдать анализ крови для биохимического скрининга, возможно, для полноценного вынашивания здорового ребёнка Вам понадобится медикаментозная или любая другая коррекция во время беременности. Выберите квалифицированного специалиста, он сможет правильно расшифровать результаты и даст точную оценку полученным данным.

  • Екатерина Сергеевна
  • Распечатать

Источник: http://zhdumalisha.ru/beremennost/biohimicheskiy-skrining-pervogo-trimestra-beremennosti.html

Всё о УЗИ скрининге 1 триместра: особенности, сроки и нормы

Пренатальный скрининг на 1 триместре беременности

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Немного о процедуре

УЗИ 1 триместр – процедура осуществляется в государственном медицинском учреждении абсолютно бесплатно. Оно дополняется биохимическим анализом крови. Нельзя судить о результате по какому-то одному показателю. Для оценки рисков необходимо учитывать все полученные данные (протокол и цифровые значения анализа крови).

В совокупности эти манипуляции называются пренатальный скрининг. Пренатальный означает «дородовой», то есть во время беременности. Скрининг дословно переводится как «просеивание».

Если говорить на простом языке, то с помощью процедуры отсеиваются случаи с высоким риском врожденных дефектов. Если таковой обнаруживается, то это является основанием для прерывания беременности.

Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Что происходит?

УЗИ в первом триместре беременности направлено на тщательное изучение состояния плода и оценку показателей, сообщающих о его развитии. Как делают такую диагностику? Что смотрит сонолог во время процедуры?

  • Количество плодов, состояние и размеры матки, а также придатки.
  • Трубчатые длинные кости (плечевые, предплечье, голени, бедро). Производится точный замер этих участков, сопоставление между собой парных конечностей.
  • Внутренние органы. Особенно специалиста интересуют желудок и сердце. На этом этапе еще достаточно тяжело
  • рассмотреть их более точно, но важно установить, что органы располагаются в отведенных для этого местах.
  • Головной мозг и сосуды. Эти части еще очень малы, поэтому необходима внимательность при проведении замеров.
  • Окружность живота, длину плода от копчика до макушки.
  • Особенно важно определить состояние нервной трубки, замерить носовую кость и область воротникового пространства.

Дополнительно врач производит замеры детского места, если оно уже сформировалось, обращает внимание на наличие желтого тела в яичнике и желточного мешка. Если есть какие-то отклонения, например, отслойка плодных оболочек или гематома, то это также указывается в заключении.

Определение патологий при УЗИ скрининге 1 триместра позволяет оценить многие важные факторы и установить имеющиеся дефекты.

Эта манипуляция является первым важным и особо значимым исследованием для будущей мамы и ее малыша. В большинстве случаев результаты оказываются хорошими, что позволяет женщине успокоиться и наслаждаться новым положением.

Если вам предстоит первое скрининговое УЗИ, то не поленитесь узнать, что она может показать.

Итак, какие патологии могут быть выявлены с помощью ультразвукового сканирования?

  • Несвоевременное закрытие нервной трубки. Этот показатель говорит об отклонениях в работе нервной системы. Их тяжесть может быть косвенно определена уже сейчас. Зачастую причиной врожденных дефектов центральной нервной системы (ЦНС) становится неправильный образ жизни, поздняя беременность, генетическое нарушение или что-то другое.
  • Омфалоцеле. Это состояние, при котором часть органов брюшной полости оказывается за ее пределами. Через грыжевое пупочное кольцо петли кишечника вываливаются наружу.
  • Триплоидия. Данное состояние сообщает о присутствии тройного набора хромосом вместо двух необходимых. Оно говорит о генетической ошибке, причина которой может быть так и не выяснена.
  • Разные синдромы (Дауна, Эдвардса, Патау, де Ланге, Смита-Опитца).

Все перечисленные патологические состояния являются очень серьезными. Также могут быть обнаружены и дополнительные отклонения, которые могут корректироваться: угроза прерывания беременности, предлежание плаценты, низкое прикрепление плодного яйца и так далее.

Результатом обследования является снимок, анализируя который, врач-сонолог может сделать выводы о развития и состоянии плода

Сроки проведения

Чтобы результат был оценен максимально правильно, необходимо проводить исследование в строго отведенное время. Когда женщине следует посетить кабинет ультразвукового сканирования – расскажет гинеколог.

Сроки проведения первого УЗИ скрининга варьируются от 10 до 14 недель. Если осуществить манипуляцию раньше, то ее результаты не будут показательными, так как некоторые параметры еще нельзя определить.

После 14 недель такие значения, как толщина воротниковой зоны и носовая кость, меняются. Они становятся также непоказательными.

Если вы не хотите разочароваться в результате, то поспешите уложиться в установленные нормы.

Скрининг 1 триместра гинекологи предпочитают назначать на двенадцатой неделю беременности. Именно в это время можно максимально точно установить предварительную дату родов и одновременно усмотреть имеющиеся патологии.

При назначении скрининга первого триместра нужно всегда учитывать длину женского цикла. Так, при коротком периоде целесообразно выполнить диагностику уже в 11 недель, а длинный цикл обязывает сделать исследование в 13-14 недель.

Нужна ли подготовка?

УЗИ в 1 триместре предполагает небольшую подготовку перед исследованием. Как происходит подготовка к скринингу? Можно, конечно, обойтись без нее, но следует знать, что она позволяет получить более точные результаты. Они, в свою очередь, помогут врачу с высокой вероятностью поставить или опровергнуть какой-либо диагноз.

УЗИ в 1 триместре может проводиться двумя методами: абдоминальным и вагинальным. Последний способ выбирается чаще из-за того, что он более информативен. Перед ним предстоит выполнить минимум действий: соблюсти личную гигиену и очистить кишечник естественным путем в день исследования.

Оба вида обследования дают точные данные, однако, есть нюансы в точности полученного изображения и необходимых мерах подготовки

При абдоминальном УЗИ скрининге первого триместра, сроки и нормы которого должны быть сопоставлены, необходимо соблюдать диету за несколько дней до манипуляции. Питание должно исключать все газообразующие продукты.

Перед манипуляцией женщине предстоит выпить несколько стаканов чистой воды. Не следует при этом опорожнять мочевой пузырь, он должен быть наполненным. Для чего это нужно? Мочевой пузырь в этом случае будет выполнять роль так называемой подушки. Он приподнимет беременную матку, что даст специалисту возможность лучше рассмотреть все особенности строения плода и снять замеры.

Если вы решили в 1 день выполнить 1 скрининг полностью, что является самым верным решением, то придется соблюдать дополнительные правила.1.

За несколько дней до забора крови необходимо отказаться от таких продуктов, как шоколад, морская рыба, цитрусовые, красные овощи и фрукты. Питание с присутствием аллергенов может исказить результаты диагностики.2.

За два дня до манипуляции необходимо отказаться от жирной и жареной пищи. Впрочем, это правило работает не только для скрининга. Любой забор крови предполагает соблюдение этих правил.

Обязательно вспомните дату своей последней менструации. Она обычно прописывается в карте беременной женщины. Но врач обязательно спросит вас о ней для уточнения данных и сопоставления показателей.

Источник: https://uziprosto.ru/ultrazvuk/beremennost-po-nedeliam/skrining-1-trimestra-sroki-i-normy-osobennosti.html

Скрининг в первый триместр беременности

Пренатальный скрининг на 1 триместре беременности

Практически каждая беременная женщина сталкивалась с необходимостью провести скрининг на первом триместре или, как его еще называют, пренатальный скрининг. Для чего назначают эту процедуру? И как она влияет на беременность в целом? Стоит ли бояться проводить скрининг и какие именно обследования включает?

  • Когда обязательно проходить обследование?
  • Этапы проведения перинатального скрининга 1 триместра
  • Какую еще информацию о течении беременности можно получить на первом скрининге?
  • Какие патологии развития можно выявить благодаря первому скринингу?
  • Расшифровка результатов скрининга первого триместра
  • Где можно проводить первый перинатальный скрининг беременности?

 

Скрининг в первом триместре проводят на сроке от 11 до 13 недель. Это комплексное обследование женщины. Оно позволяет выявить аномалии в развитии плода и генетические нарушения.

Пренатальный скрининг включает в себя биохимический анализ крови на особенные показатели ( β-ХГЧ и РАРР-А ) и ультразвуковое исследование. Назначают процедуру всем беременным женщинам без исключения.

В то же время пациентка имеет полное право написать отказ, взяв на себя ответственность.

Когда обязательно проходить обследование?

Некоторые беременные женщины находятся в группе риска, когда пройти скрининга первого триместра врач настоятельно рекомендует.

Показателями к исследованиям считаются:

  • возраст старше 35 лет (повышенный риск генетических аномалий у плода);
  • вредные факторы на работе женщины (производство, стресс, повышенный уровень шума, физические нагрузки и т. д.);
  • в анамнезе женщины указаны замершие беременности или выкидыши;
  • при угрозе выкидыша, кровотечении;
  • беременным, которые заболели вирусными или инфекционными болезнями, принимали серьезные препараты или антибиотики;
  • если в роду были дети с генетическими нарушениями или уже родился ребенок с какими-либо отклонениями от нормы;
  • в роду беременной или отца ребенка встречаются наследственные заболевания;
  • женщинам, которые имеют токсичные зависимости – алкоголизм, наркомания, курение;
  • кровные связи между родителями будущего ребенка;
  • применение лекарств, которые не рекомендуют употреблять во время беременности.

Этапы проведения перинатального скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра что это и как его проходить? Самые достоверные показатели исследования – это 11-12 неделя. Порой врач назначает процедуры с 10-й по 14-ю неделю. Для диагностики важно, чтобы доктор правильно установил сроки беременности. Назначение делает врач гинеколог, который ведет беременность.

Успех перинатального скрининга зависит от грамотной подготовки к нему. Если ультразвуковое исследование проводят вагинальным датчиком, то особенной подготовки не нужно. Если же УЗД назначают через живот, то беременной перед исследованием рекомендуют выпить много воды и не мочится до процедуры.

Для качественного биохимического анализа в первом триместре крови необходимо:

  • сдавать кровь из вены натощак. Если беременная чувствует себя плохо, можно взять еду или чай с собой и поесть сразу после анализа;
  • сначала делают ультразвуковое исследования, затем проводят забор крови из вены. Биохимические показатели зависят от срока развития малыша;
  • рекомендовано за несколько дней до анализа исключить из рациона все аллергены – шоколад, цитрусовые, морские продукты, орехи. Накануне анализа не рекомендуют есть острые, жирные или слишком соленые блюда.

Ультразвуковое исследование плода в первом триместре

УЗД в 10-14 недель определяет телосложение будущего ребенка. Врач смотрит, все ли органы на месте, насколько правильно они расположены. В этот период делают необходимые измерения шейной складки, особенно смотрят на расстояние ото лба до затылка, окружность головы плода, бипариентальный диаметр.

Обязательно измерять рост эмбриона и размер копчико-тимяной области.

Это исследование позволяет определить состояние кровеносной системы эмбриона, как работает сердце, насколько соответствует развитие срокам беременности.

Биохимический анализ крови в первом триместре

Во время анализа венозной крови устанавливают процент содержания плазменного белка и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). В медицинской среде этот анализ называют двойным тестом.

ХГЧ – это главный гормон беременности. Если его уровень снижен и видно отклонение от нормы с низшим показателем – это свидетельствует о патологии плаценты. Если показатель гормона повышен, это говорит о вероятности хромосомных нарушений в развитии эмбриона либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень в крови А-белка определяет тест на плазменный белок. Если уровень этого белка низкий, это может свидетельствовать о генных нарушениях (например, о синдроме Эдвардса или синдроме Дауна).

При высоком уровне риска во время первого скрининга рекомендовано пройти дополнительные исследования. Лечащий врач или генетик может направить женщину на амниоцентез. Это исследование околоплодных вод беременной. Этот тест определяет наличие либо отсутствие генных или хромосомных патологий у плода.

Также беременную могут направить на хорионбиопсию. Это биопсия ворсинки хориона. Для этого исследования берут клетки, которые формирую плаценту. Затем в лаборатории изучают и устанавливают вероятность наследственных или врожденных аномалий развития.

Какую еще информацию о течении беременности можно получить на первом скрининге?

На первом комплексном исследовании врач получает информацию о симметрии полушарий головного мозга будущего ребенка.

Также врач узнает о наличие или отсутствие определенных структур, которые формируются в нужный срок. Благодаря ультразвуковому тесту можно оценить, правильно ли расположены органы, в каком состоянии желудок, сердце, сосуды малыша. Измеряют плечевые и бедренные кости, длину трубчатых костей, длину голени эмбриона.

Какие патологии развития можно выявить благодаря первому скринингу?

Благодаря перинатальному тесту беременная женщина может получить информацию о следующих патологиях развития:

  • синдром Патау — хромосомное заболевание, характеризуется наличием дополнительной 13 хромосомы. При рождении ребенка с этим синдромом наблюдаются тяжелые пороки – нарушение ЦНС, микроцефалия, сниженная масса тела, суженые глазные щели, низкий лоб. Дети с этим синдромом умирают в первый год жизни в 95% случаев;
  • синдром Дауна — трисомия 21 хромосомы. Дети имеют ряд специфических для этого заболевания характеристик: плоское лицо, маленький нос, брахицефалию, мышечную гипотонию, большой язык, короткие конечности, на шее у новорожденного имеется кожная складка, гиперподвижность суставов;
  • синдром де Ланге — наследственное заболевание, характеризуется умственной отсталостью и целым рядом патологий развития – микроцефалия или брахицефалия, микрогения, мраморная кожа, судороги, тонкие брови, которые срослись между собой, косоглазие и атрофия зрительных нервов;
  • патологии в формировании нервной трубки плода;
  • синдром Смита—Лемли – Опица — аутосомное заболевание, напрямую связанное с нарушением метаболизма. При этом синдроме у ребенка встречаются следующие симптомы: аутизм, умственная отсталость, микроцефалия, задержка развития, нарушение питания, нарушение способность к обучению и проблемы с поведением, пороки сердца, почек, легких и других органов, сколиоз и т. д.;
  • тройной набор хромосом;
  • омфалоцеле или пуповинная грыжа — при УЗД можно увидеть ,что внутренние органы находятся не в брюшной полости, а над кожей, в грыжевом мешке;
  • синдром Эдвардса трисомия 18 хромосомы – заболевание, характеризуется множественными патологиями развития, практически несовместимые с жизнью. Примерно 60% детей с этим синдромом умирают до 3-х месяцев.

Расшифровка результатов скрининга первого триместра

1. КТР (копчико-теменный размер) плода:

при исследовании в 10 недель – диапазон 33-41;

УЗД в 11 недель – 42-50;

12 недель – 51-59.

Данные растут каждый день с первого по шестой день недели.

2. Носовая кость плода

При скрининге первого триместра обязательно смотрят носовую кость. Благодаря этому маркеру определяют риск возникновения синдрома Дауна:

  • 10-11 недель – кость видна, но размер ее еще не точный;
  • на 12 неделе – менее 3 мм – норма развития.

3. Толщина воротниковой зоны

Воротниковая зона – это маркер хромосомной патологии будущего ребенка.

  • в 10 недель норма – 1,5-2,3 мм;
  • 11 неделя – 1,6-2,4 мм;
  • 12 недель – 1,6 -2,5 мм;
  • 13 недель – 1,6 – 2,7 мм.

4. Сердцебиение плода (частота сердечных сокращений)

  • 10-13 недель – от 145 ударов до 180 ударов в минуту.

При анализе на ХГЧ и протеина А также существуют приделы нормы. Норма содержания гормона ХГЧ зависит от сроков беременности женщины (диапазон от 24 до 114).

Белок, который вырабатывает плацента. Уровень его содержания показывает, в каком состоянии находится этот орган. Показатели теста растут со сроком беременности. Расшифровку норм белка лучше доверить врачу, так как учитывается, на какой недели беременность, анамнез каждой конкретной женщины, наличие каких-либо заболеваний в роду и т.д.

Примерные нормы протеина А в биохимическом анализе – от 0,5 до 2,5. Чем выше показатель, тем больше вероятность многоплодной беременности (двойни или тройни).

Что может повлиять на результат исследования?

Иногда скрининг может дать ложные результаты. Это происходит по следующим причинам:

  • ЭКО оплодотворение. В данном случае показатели протеина А будут ниже на 10 или 15 процентов, ультразвук покажет увеличенный ЛЗР;
  • при ожирении у беременной будет повышен уровень гормонов;
  • при паническом страхе тестов, анализы могут дать ложные результаты;
  • сахарный диабет покажет низкий уровень ХГЧ;
  • многоплодная беременность (до сегодняшнего дня не существует норм для первого скрининга при вынашивании двойни или тройни);
  • амниоцентоз – процедура влияет на результаты теста гормона ХГЧ.

Где можно проводить первый перинатальный скрининг беременности?

Сегодня эту услугу предоставляют многие перинатальные центры, частные клиники или поликлиники при женских консультациях. Некоторые заведения требуют направления врача, другим достаточно рекомендации от врача и самостоятельной записи на обследование пациентом.

Для удобства, можно проходить все в одном месте.

Порой лечащий врач рекомендует, где эффективнее проводят тест и дают более достоверные результаты.

При некачественных анализах, можно обнаружить большой процент жалоб, когда женщинам ставили высокий риск аномальных развитий, а рождались абсолютно здоровые дети. И наоборот, не замечали проблем, что вызывало осложнения в будущем.

Поэтому выбирая место обследования, следует прислушаться к отзывам и рекомендациям.

Что делать при получении плохих результатов анализов?

В первую очередь необходимо действовать достаточно быстро. Если есть сомнения в качественном анализе – его необходимо повторить в самые кратчайшие сроки.

Затем, с результатами исследования, следует идти к генетику.

Нет возможности посетить специалиста по направлению гинеколога из женской консультации? Тогда лучше не ждать очереди, а пойти на платный прием к хорошему врачу.

Скорей всего генетик назначит инвазивный тест – биопсию ворсинок хориона. Его проводят на сроке до 13 недель. Остальные процедуры – кордоцентез и амниоцентез проводятся на более поздних сроках. Результат теста необходимо ждать около трех недель, в платных лабораториях немного меньше.

Если патологию развития плода подтверждают, то врач выписывает направление на прерывные беременности. А затем семья решает – они оставляют ребенка с вероятными особенностями развития или делают аборт.

В этом случае процедура прерывания будет проводиться в 14-16 недель. Если ждать амниоцентеза до 16 недель, после ожидать три недели результат, то прерывание аборта будет незаконно. И врач сможет назначить искусственные роды, а ребенок внутри будет уже шевелиться. Женщина уже будет осознавать себя беременной.

Аборт на поздних сроках – психологическая травма и для беременной женщины, и для всей семьи. Поэтому рекомендовано проводить все инвазивные процедуры и дополнительные анализы как можно быстрее.

Вероятность достоверности результатов скрининга в первом триместре?

При глобальном изучении вопроса, учитывая и мнение врачей, и опыт многих беременных, можно сказать, что скрининг – не очень информативный тест. Ни один врач не дает сто процентную гарантию, болен ребенок или нет. Такие исследования дают лишь вероятность, процентное соотношение.

При этом, если впечатлительная беременная проведет исследование и получит диагноз «высокий риск», она до самих родов будет накручивать себя, делая плохо и себе и малышу.

Или еще хуже – женщина искусственно прервет нормально развивающуюся беременность. С другой стороны – ранняя диагностика дает родителям шанс принять рождение ребенка с особенностями.

Или получить результаты с 99% вероятностью, что беременность протекает хорошо и с малышом все в порядке.

Скрининг 1 триместра — необходимость или излишество? Решает сама беременная и ее семья. Как реагировать на результаты тестов – тоже индивидуальное дело каждого. Существует ряд рекомендаций от врачей, на которые стоит обратить внимание. В этом случае лучше послушаться врачей и провести дополнительные тесты или пойти на основной скрининг.

Источник: https://devochki.guru/beremennost/chto-takoe-skrining-v-pervyj-trimestr.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.